Jakiś czas temu dr Paula Dobosz (Fakty i Mity Genetyki) poprosiłam mnie o kontrybucję do ciekawego i potrzebnego opracowania, tworzonego przez Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS.
W piątek miał swoją premierę Raport „Badania Genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania”, który jest pierwszym tak obszernym dokumentem opisującym stan genetyki laboratoryjnej w naszym kraju.
Od czasu raportu NIK o badaniach genetycznych z 2018 roku moja dziedzina diagnostyki była niepokojąco nieobecna w debacie publicznej, pomimo tego, że świąt nie tylko nie wcisnął pauzy, ale wręcz szaleńczo przyspieszył z rozwojem genetyki i genomiki w medycynie.
Piątkowa prezentacja Raportu w siedzibie Polskiej Agencji Prasowej, w której wzięłam udział, pokazała jak złożone problemy i wyzwania czekają na zaadresowanie w dziedzinie badań genetycznych. Wszystko po to, aby pacjenci z chorobami rzadkimi i cywilizacyjnymi mogli otrzymać należną pomoc w swoich odysejach diagnostycznych…
W debacie mogliśmy usłyszeć przede wszystkim głos pacjentów, reprezentowanych przez Rzecznika Fundacji Sanitas, Panią Aleksandrę Rudnicka oraz pana Szymona Chrostowskiego z fundacji All.Can. Podkreślali oni zagubienie pacjentów i niski poziom edukacji dot. badań genetycznych. Wymienili problemy dotyczące braku dostępu do szybkiej porady genetycznej, trudności w refundacji badań, brak działań projakościowych i trudności w odróżnieniu badań o charakterze medycznym od nierzetelnych pseudobadań lifestylowych. O doniosłej roli genetyki w diagnozowaniu chorób rzadkich opowiedziała prof. Ewa Bartnik.
Równie ważny był głos Konsultant Krajowej ds. genetyki klinicznej, prof. Latos-Bieleńskiej, która wymieniła procedowane akty prawne, mające znacząco poprawić stan bieżący. Powoli rodzi się Ustawa o Testach Genetycznych, która ma być gwarantem jakości badań na potrzeby jednostek opieki zdrowotnej i zapewniać przede wszystkim bezpieczeństwo pacjenta. Pozwoli także zlikwidować chaos legislacyjny, z którym mierzymy się jako genetycy na co dzień. Dodatkowo w trakcie finalizacji jest aktualizacja rozporządzenia o standardach jakości w Diagnostyce Laboratoryjnej, która uprości i doprecyzuje niektóre kwestie formalne. Co nawet ważniejsze, po kilku latach braku dostępu do podyplomowego kształcenia medycznego biotechnologów, w przyszłym roku, a może nawet pod koniec bieżącego, zostanie opublikowany program specjalizacji z Medycznej Genetyki Molekularnej, która pozwoli zasypać przepaść kadrową, z którą jako kierownicy laboratoriów często się borykamy. Nabory na tę specjalizację powinny rozpocząć się w przyszłym roku, a kształcenie ma być skoncentrowane m.in. na sekwencjonowaniu nowej generacji. Oto ogromna praca Pani Profesor i całej rzeszy Kolegów Genetyków. Miejmy nadzieję, że wszystkie te akty prawne zostaną beż przeszkód przeprowadzone przez całą procedurę legislacyjna i najpóźniej w przyszłym roku zaczną służyć pacjentom.
Wśród zaproszonych dyskutantów w pierwszym panelu usłyszeliśmy głos specjalistów z zakresu genetyki nowotworów (dra Andrzeja Tysarowskiego i prof. Artura Kowalika), światowej ekspert z zakresu Genetyki wrodzonych wad metabolizmu prof. Jolanty Sykut-Cegielskiej oraz prof. Katarzyny Biernackiej z IKADR, która podkreśliła rolę genetyki w kardiologii. Prezentowali oni wspólne oraz specyficzne dla danych dziedzin genetyki bolączki związane z zakresem i finansowaniem badań oraz podkreślali najważniejsze obszary wymagające pilnych zmian systemowych.
W drugim panelu miałam okazję wypowiedzieć się na temat problemów z dostępnością rozwiązań projakościowych w polskiej genetyce i wskazać krytyczne wręcz braki kadrowe. Dr Michał Chrobot ze Świętokrzyskiego Centrum Onkologii wypunktował bezsensy związane z rozliczeniami świadczeń genetycznych przez NFZ, wypowiadał się także zastępca Rzecznika Praw Pacjenta, minister Grzegorz Błażewicz.
Raport jest dostępny bezpłatnie na stronie Fundacji All.Can oraz Sanitas.
Genevra: the woman of Genomics 